Supatra Sasuphan, pengidap sindrom Werewolf (www.dailymail.co.uk)
VIVAnews - Masih ingat Supatra Sasuphan? Ya,
dia adalah gadis Thailand yang menderita penyakit langka, sehingga
dijuluki sebagai manusia serigala.
Penyakit langka itu
menyebabkan sebagian wajah Sasuphan ditumbuhi oleh bulu-bulu seperti
bulu serigala. Baru-baru ini, peneliti telah menemukan penyebab penyakit
kelainan genetik itu.
Dunia medis mengenal penyakit ini dengan sindroma Werewolf atau
Hypertrichosis. Saking langkanya, sindroma yang disebabkan oleh mutasi
kromosom itu hanya menimpa kurang dari 100 orang di dunia.
Para peneliti menelusuri letak perubahan mutasi yang dialami pengidap
sindrom ini di Meksiko pada kromosom X (salah satu dari dua kromosom
pada gen manusia).
Ternyata, mereka menemukan bahwa ini merupakan penyakit turunan.
Biasanya pengidap laki-laki akan tertutup bulu pada bagian wajah dan
kelopak matanya. Sementara itu, pengidap perempuan biasanya ditumbuhi
bulu pada bagian tubuhnya.
Profesor Xue Zhang, pakar genetika dari Peking Union Medical College,
juga telah menguji salah seorang pengidap penyakit ini dan menemukan
kelainan genetik itu pada kromosom X.
Kelainan genetika kemudian ditemukan juga pada kromosom X milik
pengidap yang berada di Mexico. Hanya saja, kelainan gen yang ditemukan
pada pengidap ini berbeda dengan yang berada di China.
Namun, DNA ekstra pada kromosom X mereka itu mungkin turut memicu aktifnya gen-gen penumbuh rambut di sekelilingnya.
Pragna Patel, ilmuwan dari University of Southern California
memperkirakan bahwa biang keladi kelainan gen ini adalah gen bernama
SOX3, yang diketahui bertanggung jawab pada pertumbuhan rambut.
"Faktanya, sekuens tambahan yang terselip (pada kromosom X), bisa
memicu pertumbuhan rambut," kata Patel pada hasil penelitiannya yang
telah dipublikasikan pada American Journal of Human Genetics.
Namun, Patel menambahkan, hal itu juga bisa digunakan untuk
penelitian demi mendapatkan pengobatan terhadap penyakit kebotakan atau
hirsutism (berlebihnya pertumbuhan rambut). (art) • VIVAnews
|